Три генетичні хвороби, які провокують слабкість ніг (новини компаній)

Існує близько 8000 рідкісних захворювань, кожне з яких має свої специфічні прояви. Здебільшого такі хвороби передаються дітям від батьків разом з мутованим геном, який і стає причиною незворотних змін в організмі з народження.

Сьогодні ми розглянемо три хвороби м’язів, спричинені геномутацією, які провокують аномальну слабкість ніг. А також розповімо, куди у Тернополі можна звернутися за консультацією генетика, коли є підозра, що дитина успадкувала орфанний недуг.

Хвороба Помпе

Таке захворювання зустрічається рідко: один випадок на 60 000 дорослого населення. У дитячому віці Помпе діагностують ще рідше, бо хвороба у дитинстві зовсім не проявляється. Виражені симптоми помітні у віці 20-50 років, коли захворювання прогресує.

Людина хворіє на синдром Помпе через нестачу в організмі ферменту альфа-глюкозидази, який розщеплює відкладені у клітинах цукри. Через збільшену кількість цукрів глікогену у м’язовій тканині вона перестає нормально функціонувати. Першими страждають проксимальні м’язи кульшових та плечових суглобів.

Людина відчуває слабкість у ногах, труднощі під час ходьби, починає ходити як качка (перевальцем), компенсуючи таким чином м’язовий дефект. На жаль, хвороба невиліковна - пацієнтові показана довічна замісна ферментна терапія. Для коригування супутніх симптомів та дефектів також потрібна фізіотерапія та дієта.

Детальніше про прояв та лікування орфанної хвороби Помпе можна прочитати за посиланням: https://www.rare-diseases.com.ua/. Портал rare-diseases.com.ua створений з інформаційно-просвітньою метою, щоб розповісти, чому люди хворіють на генетичні хвороби та як жити після почутого діагнозу.

М’язова дистрофія Беккера

Це захворювання також виникає через проблему з одним із генів - відповідальним за роботу білка дистрофіну. Як правило, перші прояви хвороби з’являються у пізньому дитячому та підлітковому віці. Слабкість м’язів стегон, тазу та кульшових суглобів стає помітною через їхнє виснаження (втрату м’язової маси). Разом з тим збільшуються литки, але з віком через атрофію вони також “згасають”.

Пацієнти відчувають слабкість у м’язах та м’язові судоми, їм важко правильно ходити й вони починають пересуватися навшпиньки. Ліків проти дистрофії Беккера не існує. Сучасне лікування спрямоване на пригнічення симптомів, щоб покращити якість життя пацієнта.

Хвороба Шарко-Марі-Тута (ШМТ)

Така хвороба викликає м’язову слабкість, атрофію м’язів, а також часткову втрату чутливості у нижніх кінцівках. Іноді уражаються кисті, зап’ястя та передпліччя. Причина - вроджені дефекти багатьох генів, які відповідають за створення та підтримку мієліну - ізоляційної оболонки навколо нервів.

Зазвичай слабкість відчувається в ступнях. Стопа опускається й пальці ніг під час ходьби “дивляться” донизу. Провисання стопи спричиняє часті спотикання, розвивається аномальна хода. Специфічного лікування ШМТ не існує, але медикаментозна терапія та фізіотерапія допомагають тримати хворобу під контролем та покращують якість життя хворого.

За наявності таких чи схожих симптомів у дитини можна звернутися до медико-генетичної консультації при Обласній дитячій лікарні міста Тернополя, де консультують всіх пацієнтів підозрою на спадкове генетичне захворювання.