Партнер рубрики

"Зламані" гени — це біль і щоденна боротьба. Історії тернополян, які мають рідкісні захворювання

Ольга Турчак

Назви цих хвороб мало хто знає, а для деякі з них взагалі не мають офіційних назв. Але за кожним рідкісним діагнозом — історія боротьби, яка вражає.
У лютому організовують акції підтримки для людей з орфанними (рідкісними) захворюваннями. Ми розповідаємо історії маленьких тернополян та їх батьків, які незважаючи на складні діагнози, вражають любов`ю до життя.

Володя Коваль і його шість років боротьби

Історю 6-річного Володі ми вже не раз розповідали у наших публікаціях. Деталі тут.

Мама хлопчика Олена Коваль стала ініціаторкою Руху "Життя без меж",який має на меті сприяння покращення якості сімей, які виховують дітей з інвалідністю. А вже на початку лютого "Рух" офіційно став громадською організацією.

Немає опису.

Відео дня

— Наша історія розпочалася шість років тому. Уже від початку народження ми помітили що щось не так. У рік у Володі діагностували орфанне захворювання. Настільки рідкісне, що лікарі навіть ніколи не чули про нього. На той момент єдиним джерелом пошуку інформації був інтернет, — пригадує жінка.

За останній час Володя дуже змінився. Він навчився пересуватися сидячи, у нього вдосконалився вказівний жест.

— Ми все ще мріємо про його перші самостійні кроки. Наявність генетичного захворювання впливає на весь організм. У три роки у Володі виявили непереносимості лактози і глютену. Окрім цього, у зв'язку з малою вагою наш син потребує висококалорійного харчування. Їжа — базова потреба кожної людини. Від рівня її засвоєння залежить стан усього організму. Тому так важливо дотримуватися таким діткам, як Володя спеціальної дієти, — розповідає Олена.

"У такі моменти головне — підтримка"

Чому важливо говорити про ці захворювання? Для того, щоб люди знали, що окрім ДЦП є ще й інші, які вражають організм дитини і негативно впливають на якість її життя.

— Чим швидше дитині встановлюють вірний діагноз, тим вищі шанси на складання ефективної програми роботи з нею. — каже пані Олена. — Коли дізнаються про рідкісний діагноз своєї кровинки, звісно, відчувають шок. Адже іноді саму назву не те що запам'ятати, а й вимовити тяжко. В такі моменти головне підтримка. З боку лікарів, найближчих людей. Сім'я має зрозуміти, що вона не одна. Важливо знайти джерела інформації про захворювання, познайомитися з батьками, які мають досвід боротьби.

Олена Коваль каже, що саме дітки стають джерелом сили для їх батьків, хоча суспільство звикло мислити стереотипами.

— Інколи я дивуюсь тому, наскільки розумним поглядом дивиться мій син. У Володі є розлади спектру аутизму. Він рідко дивиться в очі, практично не реагує на своє ім'я, йому характерні стереотипні рухи... Здавалось б, який тут контакт? Але він є. Більше того, я його відчуваю у всьому. У його дотику, міміці, у голосі... Коли на долі секунди мені вдається піймати його погляд на собі, у цю мить здається, що він розуміє усе. Розуміє, але нічого не може сказати,— пише жінка на ствоїй сторінці у Facebook. — Ми звикли жити уже зі звиклими шаблонами. Не говорить — дурний. Має труднощі з ходьбою — інвалід... Можливо нарешті таки варто поставити людину на перше місце? Бачити у ній більше, ніж просто фізичний стан? І не намагатися усіх рівняти під один щабель. Ми усі різні. І кожен з нас по-своєму унікальний!

Діагнозів, як у Матвійка, в Україні більше немає

Матвійкові Ігнатовому 5 років. У нього генетичне захворювання, якого в Україні більше немає. Немає і назви цієї хвороби.

— У світі я знайшла лише двоє діток із такими хворобами: у Іспанії та в Америці. У восьмій хромосомі відсутня частинка інформації. Захворювання супроводжується загальною затримкою розумового та фізичного розвитку, — каже жінка. — Позитивна динаміка є, але над цим треба працювати. Матвійчик відвідує Тернопільський обласний реабілітаційний центр на Сахарова.

Пані Зоряна додає, що кожне, навіть, найменше, досягнення Матвійка, дає сили не падати духом і боротись.

— Коли я бачу позитивну динаміку, бачу Матвійкові досягнення, я розумію, що здаватись не можна. — говорить жінка. — Звичайній дитині, щоб сказати слово "Мама", треба просто його кілька разів повторити, а нам на це треба було працювати два-три роки. І коли ти докладаєш так багато зусиль, і, зрештою, усе виходить, і дитина все ж має успіхи — це дає сили не опускати руки і "шурувати" вперед, щоб показати йому цей світ красивим і кольоровим.

Валентину важко, але він весь час хвилюється за маму

Немає опису.

Валентину Карому 16 років. Незважаючи на нелегку хворобу, хлопчик навчається за індивідуальною формою у школі №10. Мама — пані Віра каже, що про хворобу сина дізнались, коли йому було 5. До 8-ми років хлопчик ще міг ходити сам.

— Діагноз "прогресуюча м`язова дистрофія форми Дюшена" у кожному випадку розвивається по-різному. Це залежить від того, у якій частині гена "поломка", хвороба руйнує м`язи. Вони стають недієздатними. Валентин не може ходити, піднімати руку, не може сам їсти. Минулого року ми могли виходити на прогулянки хоча б на годину. Як буде цього року, важко сказати, бо йому важко навіть у візку довго залишатись.

За час боротьби не здаватись і жінці, і самому хлопцеві допомогла підтримка рідних, а деколи й зовсім чужих людей.

— Я просто не маю права опустити руки, бо розумію, що без мене мій син не зможе сам жити. Він не зможе сам підняти руку, не може сам поїсти, — каже жінка. — Як суспільство реагує? Важко сказати. Словами рідко хтось щось може сказати, але погляди, вони є. Валентин ловить цей погляд і я бачу, що часто він опускає очі. Коли у 8 років Валентин сів у візок, було помітно, що йому важко сприймати ці погляди. Люди могли просто дивитись у слід. Толерантність в суспільстві відсутня. Хоча і тут йдеться не про всіх. Декому важко зрозуміти, що ці діти не вибрали для себе бути такими.

Пані Віра каже, що хоча помічає, що самому Валентину важко психологічно боротись із хворобою, хлопець весь час хвилюється, аби мама не засмучувалась, ніколи не жаліється та проявляє невимовну мужність.

"Повірити у те, що це сталось з тобою, важко"

У восьмирічного Матвійка делеція 18-ї хромосоми, хромосомна аномалія, синдром де Груші. Але діагноз дитині поставили не одразу. До цього сім`ї півтора року озвучували кілька інших.

Немає опису.

— Коли Матвійко народився, проблеми були одразу в пологовому. Але після місяця лікування, ми думали, що додому забираємо здорову дитину, — розповідає мама хлопчика пані Марія. — Ми не могли сприйняти діагноз. Завжди вірили, що усе буде добре. Наприклад, під час огляду в педіатра син не хотів тримати голівку, але вдома він так старався... Ми не могли повірити в те, що це сталось з нашою дитиною.

Жінка каже, що спочатку не усвідомлювали серйозності ситуації, згодом, коли зрозуміли, що діагноз остаточний, боротись не припинили. Думки здатись та просто скласти руки, ніколи не було.

— Коли у півтора року у Львові нам дали заключення про інвалідність до 18-ти років, я їхала і всю дорогу розмовляла з чоловіком про те, що це неправда. Казала: "Ти знаєш, він буде ходити. Нашо вони нам таке написали?". Мені здавалось, що він здоровий. Потім, коли Матвійку було три рочки, у нас народилась друга дитина, Слава Богу, здорова. Можливо, це теж додало сили, — ділиться Марія

Матвійко не може сам стояти, ходити пробує із підтримкою. Хлопчик не говорить, не може сам жувати. Ковтати теж йому важко. Але хлопчик дуже життєрадісний та терпляче проходить усі заходи із лікування. Цього року Матвійкові порекомендували індивідуальне навчання. Зараз він школяр-першокласник, на домашньому навчанні.

“Перелік рідкісних захворювань треба збільшувати”

Наталія ЯРЕМА, доцент кафедри дитячих хвороб з дитячою хірургією ТДМУ, лікар-генетик:

— Точну кількість хворих з рідкісними захворюваннями на Тернопільщині можна сказати лише за деякими діагнозами. Наприклад, з фенілкетонурією є 18 дітей, хворих на муковісцидоз є 21 дитина, на мукополісахаридоз хворіє три дитини. З певним діагнозом може бути 1-2 людини на певну країну. До речі, те саме захворювання в одній країні може вважатися рідкісним, а в іншій зустрічатися частіше. Це залежить від популяції.

Генетично обумовленими є 80% орфанних захворювань. Інші 20% — це онкологія, гематологія, інфекційні чи аутоімунні захворювання.

Без лікування більшість дітей, хворих на рідкісні захворювання, не виживуть більше п'яти років, а з лікуванням і постійною реабілітацією прогноз життя може бути 40-50 років.

Тому завдання цього Дня орфанних захворювань — привернути увагу громадськості, лікарів, влади, щоб ці діти не залишалися “сирітськими”, так як називають і самі ці захворювання. Оновлений перелік рідкісних (орфанних) захворювань в Україні містить 310 позицій. А у світі за різними даними їх є є 6-8 тисяч. Потрібно, щоб держава збільшувала перелік рідкісних захворювань. Бо це є проблемою. Держава забезпечує лікуванням і харчуванням лише тих, чий діагноз є в цьому переліку, а якщо його немає — фінансування хворий не отримує.

Оновлений перелік рідкісних (орфанних) захворювань в Україні містить 256 позицій. Його розширили в 2015 році. А у світі за різними даними рідкісних хвороб є 6-8 тисяч. Потрібно, щоб держава збільшувала перелік рідкісних захворювань. Бо це є проблемою. Держава забезпечує лікуванням і харчуванням лише тих, чий діагноз є в цьому переліку, а якщо його немає — державного фінансування хворий не отри
Посилання на джерело: https://te.20minut.ua/Podii/ternopolyani-pidtrimali-lyudey-z-ridkisnimi-hvorobami-zvorushlivoyu-fo-10802661.html?fbclid=IwAR3UHOCefrQ541BgN1nfi-Y3q-LP67HekciFR94J6u0Lc1QAGmVz0rP9crk

Оновлений перелік рідкісних (орфанних) захворювань в Україні містить 256 позицій. Його розширили в 2015 році. А у світі за різними даними рідкісних хвороб є 6-8 тисяч. Потрібно, щоб держава збільшувала перелік рідкісних захворювань. Бо це є проблемою. Держава забезпечує лікуванням і харчуванням лише тих, чий діагноз є в цьому переліку, а якщо його немає — державного фінансування хворий не отримує.
Посилання на джерело: https://te.20minut.ua/Podii/ternopolyani-pidtrimali-lyudey-z-ridkisnimi-hvorobami-zvorushlivoyu-fo-10802661.html?fbclid=IwAR3UHOCefrQ541BgN1nfi-Y3q-LP67HekciFR94J6u0Lc1QAGmVz0rP9crk

Довідка

Термін орфанні хвороби охоплює рідкісні захворювання, частота яких не перевищує двох випадків на 10 тис. осіб. Такі пацієнти потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. В Україні діагностуються та лікуються такі орфанні захворювання, як фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, мукополісахаридоз, легенева гіпертензія та інші, повідомляють в МОЗ України.

29 лютого у світі відзначають Міжнародний день орфанних хворих. Цей день обрали недаремно, він буває раз на чотири роки - так само рідко зустрічаються і хворі з орфанними захворюваннями. Цього року день орфанних хворих відзначатимуть 28 лютого, в останній день місяця, а інформаційна кампанія триває увесь лютий. До ініціативи долучається багато міст України.

Стежте за новинами Тернополя у Telegram.

Коментарі (1)

діти