Вона щодня бореться з рідкісною недугою. Як живе тернопільська дівчинка-«метелик»

Симптоми хвороби у Лії з’явилися одразу на четвертому дні житття. Діагноз «бульозний епідермоліз» дівчинці встановили у чотирирічному віці

П’ятирічна Лія дуже активна дитина, захоплюється танцями, відвідує дитсадок. На перший погляд дівчинка нічим не відрізняється від однолітків. Проте у неї дуже ніжна та вразлива шкіра. Навіть від найменшого удару чи тертя на тілі дитини з’являються рани. У дівчинки невиліковне генетичне захворювання - бульозний епідермоліз. Ліки від цієї недуги увесь світ шукає й досі. Тим часом хворі, яких називають «метеликами», вчаться загоювати свої рани та жити з постійним болем.

За статистикою, простий бульозний епідермоліз зустрічається у 1 з 50 000 новонароджених.  У Тернопільській області зареєстровано декілька випадків цього захворювання - до 10, повідомляють в обласному шкірвендиспансері. 

- Лія одна в Тернополі з такою недугою. Ще як мені відомо, є четверо «метеликів» в Тернопільській області з різними формами хвороби, - розповідає мама дівчинки Леся Мосімчук.

Це вже на все життя

Ознаки хвороби почали проявлятися у маленької Лії одразу після народження.

- На четвертий день життя на тілі дитини почали з’являтися піхурці. Cпершу ми думали, може щось натерло. А потім дитину обсипало ще більше, - розповідає Леся Мосімчук. - Ми почали ходити до різних лікарів, здали купу аналізів. Від чого дитину тільки не лікували. В результаті аж у 4-річному віці Лії поставили діагноз бульозний епідермоліз, який підтвердили фахівці з дитячої лікарні «Охматдит» у Києві.

Зараз в дитини уражені руки і ноги, а також утворюються рани всюди, де вона вдариться. Проте маленька Лія вже навчилася жити з недугою, дитина активна як і всі у її віці, - бігає, грається, займається танцями.

- На місці удару спершу з’являється піхур, потім він тріскає і робиться відкрита рана, яку треба промивати, дезінфікувати, перев’язувати. Не дай Боже підхопити якусь інфекцію, - розповідає пані Леся. - Дуже рідко буває, що дитина без ранок. Це вже на все життя.

Якщо неправильно доглядати рани, занести інфекцію, проста форма може перерости у важку, зауважує мама дівчинки.

- Тоді на людині практично нема шкіри, а все тіло - суцільна рана, - каже вона. -Причому рани можуть бути не лише зовні, а уражати стравохід та внутрішні органи. Приміром, я не даю доньці виноград кишмиш, жорсткої їжі, льодяників.

Хоче допомогти іншим

Хворим на бульозний епідермоліз допомагає міжнародна організація Debra, яка також веде реєстр усіх хворих на планеті.  Мама Лії Леся Мосімчук – регіональний представник Центру «Debra Україна» в Тернопільській області. Жінка шукає «метеликів» та їх близьких на Тернопільщині, щоб разом об’єднатися проти цієї важкої недуги.

- Я хочу розповісти історію своєї дитини, щоб таким чином знайти на Тернопільщин людей з такою ж хворобою, - каже Леся Мосімчук. – Можливо, десь у селах є такі ж хворі, про яких нікому невідомо. Їм потрібно знати, що вони мають право на пенсію від держави, забезпечення медикаментами - спеціальними бинтами, сіточками, пов’язками, мазями. Я хочу донести їм інформацію, поділитися досвідом, підтримати. Бо уявіть, коли лікарі кажуть: ваша хвороба невиліковна, ми нічим не можемо вам допомогти. Тоді людина залишається наодинці зі своєю бідою, страждає. А ми хочемо показати, що вона не одна.

«Debra Україна» організовує зустрічі, куди з’їжджаються «метелики» зі всієї України. Люди мають можливість познайомитися, поспілкуватися, отримати допомогу та підтримку. Леся Мосімчук вже була на таких зустрічах і тепер хоче допомогти іншим. Зв’язатися з жінкою можна у соцмережі «Фейсбук» або за телефоном: 096-345-09-16.

Довідка

Дізнатися більше про «Debra Україна» можна на сайті http://www.debra-ukraine.org. Організація підтримує сім'ї з хворими на бульозний епідермоліз і надає їм необхідну інформаційну, медичну і фінансову допомогу. Життя сімей з дітьми-«метеликами» непросте і пов'язана з проблемами фізичного, психологічного та фінансового характеру. Дітям доводиться терпіти біль при регулярних обробках ран і перев'язках, а батьки намагаються зробити все можливе, щоб не впасти у відчай і забезпечити дітей необхідними медикаментами і перев'язочним матеріалом, які коштують дуже дорого.  Інформація сайті буде корисна також для лікарів, які будуть знати, як потрібно поводитися з хворими, щоб не травмувати їх при огляді і маніпуляціях. Про діяльність міжнародної організації Debra можна прочитати на сайті http://www.debra.org. А також кожен охочий може долучитися до збору коштів на лікування людей-«метеликів» в Україні та світі.

Коментар

"У таких хворих майже нема періодів, коли шкіра без уражень"

 Оксана Глушок, дерматовенеролог обласного шкірно-венерологічного диспансеру:

- Життя таких хворих - як життя метелика. Метелик літає, допоки не травмовані його крила. Так як крила метелика не відновлюються, так і уражена цією хворобою шкіра не може повернутись до здорового стану і здорового вигляду. На місці заепітелізованих ерозій, виразок часто утворюються не звичайні, а патологічні рубці (грубі, деформуючі, які спричиняють видимі косметичні дефекти). Заживлення часто порушується повторними травмами шкіри, від яких важко, а то й неможливо вберегтись. Так триває впродовж усього життя. А точніше, у хворих на це захворювання майже немає періодів, коли шкіра без уражень. Є дві основних форми вродженого бульозного епідермолізу - проста і дистрофічна (важка). При важких формах можуть уражатись не тільки шкіра, а й слизові оболонки, волосся, нігті, зуби, внутрішні органи.

Можливості сучасної медицини в лікуванні цього захворювання, на жаль, є дуже обмеженими. Лікування полягає у підтримуючій терапії, обсяг якої визначається ступенем важкості проявів захворювання, площею ураженої шкіри, характером системних проявів. Застосовуються переважно засоби для догляду за ранами і попередження інфікування. Ці ж засоби одночасно служать і для попередження нового травмування шкіри.

Дерматологи світу в очікуванні впровадження в практику лікування вродженого бульозного епідермолізу молекулярної білкової і генної терапії. Суть такої методики полягає в тому, що відсутній або дефектний у шкірі білок виготовлений рекомбінантним методом, буде вводитись або наноситись на інтактну чи на уражену шкіру і спричинятиме її одужання і відновлення. Вже є результати сучасних досліджень на моделях з таким захворюванням на тваринах, які демонструють здатність молекулярної терапії забезпечувати добрий клінічний ефект і тривалу ремісію в перебігу захворювання. Будемо сподіватись, що в найближчий час буде відкритий шлях до застосування таких методик в практичній медицині.