Малюків в Україні безкоштовно перевіряють на 21 рідкісну хворобу

У пологових закладах України проводиться розширений неонатальний скринінг новонароджених. Йдеться про комплексне обстеження малюків на 21 захворювання з метою своєчасного виявлення рідкісних (орфанних) генетичних захворювань.

Про це повідомляє Міністерство охорони здоров'я.

Неонатальний скринінг – комплексне обстеження новонароджених, яке проводять для виявлення спадкової та вродженої  патології у немовлят. Раніше в Україні обстеження проводилося на 4 захворювання, а з минулого року – на 21 рідкісне захворювання. Віднедавна така можливість стала доступна у всіх пологових закладах країни, за винятком тимчасово окупованих територій.

Розширений неонатальний скринінг дає можливість завчасно виявити лабораторні ознаки захворювання у дитини та якнайшвидше запобігти їх клінічним проявам. Саме раннє виявлення ризиків та призначення лікування дозволяє запобігти розвитку хвороби та створює всі умови для тривалого і повноцінного життя дитини. 

Сьогодні ми відповідаємо на поширені запитання батьків новонароджених щодо проведення дослідження.

Як відбувається дослідження?

Спершу ви маєте надати письмову згоду на проведення дослідження. На 48-72 годину життя немовляти медичний працівник здійснить забір кількох крапель капілярної крові з пʼяточки дитини та нанесе їх на спеціальний тест-бланк. Ці зразки буде передано до спеціальних лабораторій – регіональних центрів неонатального скринінгу, де й проходить дослідження. 

Чи безоплатна ця послуга?

Так, ця послуга безоплатна та зокрема гарантується в рамках програми медичних гарантій під час пологів у пологових стаціонарах, перинатальних центрах та дитячих лікарнях з неонатологічними відділеннями.

Мені під час вагітності вже робили генетичні дослідження. Чи потрібно їх робити моїй дитині?

Так, потрібно. Під час вагітності переважно визначають ризик хромосомної патології та інших захворювань, які є невиліковними. Розширений неонатальний скринінг дозволяє виявляти у новонароджених рідкісні спадкові або вроджені захворювання, які підлягають лікуванню.

Чи звʼяжуться з нами щодо  результатів скринінгу?

Якщо результати скринінгу негативні, тобто ризиків не виявлено, вони не повідомляються батькам, а лише зберігаються в електронній медичній картці дитини в ЕСОЗ. 

У деяких рідкісних випадках у разі сумнівного результату дослідження з вами можуть сконтактувати та попросити надати інший зразок краплі крові дитини для завершення скринінгу. Будь ласка, зауважте, що необхідність повторного дослідження НЕ означає наявність генетичного захворювання в дитини.

Якщо ж ризик підтверджено (результат позитивний), з вами обовʼязково сконтактують і повідомлять про подальші дії щодо діагностики. Памʼятайте, що за раннього виявлення захворювання можлива ефективна терапія та корекція, яка дозволить запобігти  клінічним проявам хвороби та забезпечити дитині повноцінне життя!

Нагадаємо, раніше «20 хвилин» розповідали історії діток, народжених з надзвичайно малою вагою.

Читайте також:

Скільки коштує народити дитину в Тернополі: розкажіть про витрати та свій досвід

Під проблискові маячки — до пологового: у Тернополі поліцейські супроводжували автівку з породіллею

Породіллі у Чорткові отримуватимуть крім державного пакунка малюка ще й пакунок від лікарні

У Тернополі народився малюк-богатир

Стежте за новинами Тернополя у Telegram.